Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках

Автор:
penrosa
Печать
дата:
31 июля 2014 20:50
Просмотров:
3142
Комментариев:
3
Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках


Прогулки на четвереньках могут показаться кому-то забавными, но для членов одной турецкой семьи это единственный способ передвижения. Пять братьев и сестёр из 19-ти членов семьи Улас из провинции Хатай страдают от редкого вида инвалидности — им не хватает равновесия и устойчивости, необходимых для прямохождения, из-за чего они могут передвигаться только на четырёх конечностях.

BBC в 2006-м году снял документальный фильм о братьях и сестрах Улас «Семья, ходящая на четвереньках». Из пяти человек только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся ходить только на ногах. «Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития», — сказал профессор Николас Хамфри, дважды посетивший семью во время съёмок фильма.

Тан описывает это так:

"Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия".


Давайте узнаем про это подробнее …

Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках


Над братьями и сёстрами часто смеются из-за их заболевания, и семья пытается сделать всё возможное, чтобы их защитить. Сёстры большую часть времени проводят дома за вязанием, один из братьев более предприимчив — он ездит в соседнюю деревню и взаимодействует с другими людьми.

Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках


Согласно фильму, популярное объяснение их необычной походки — похожей на передвижение приматов — это «обратная эволюция». Многие учёные полагали, что эта семья — живое доказательство того, что люди могут деволюционировать. Однако наблюдаемые передвигают конечностями в другом порядке, чем приматы.

Сейчас учёные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестёр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана, сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Однако есть еще и такие сведения. Турецкий профессор Унер Тан (Uner Tan) описал синдром в 2005 году(1,3) и назвал его своим именем. Были уточнены генетические локусы, связанные с Унертан-синдромом: сначала на хромосоме 17p, затем на 9p24. Характерный фенотип, насколько я понял, может вызываться нарушением как в одном, так и в другом локусе. Всего в Турции обнаружены четыре обширных семейства, для которых характерны родственные браки, возможно, и обрекающие некоторых детей на это отклонение.

Унер Тан преподносит синдром как пример «обратной эволюции» (devolution).(4) Волна сообщений с громкими заголовками вроде «эволюция вспять» и выпуск фильма были подвергнуты критике, в частности, антропологом Джоном Хоксом (John Hawks). Хокс перечислил основные факты и указал, что, во-первых, манера передвижения людей с синдромом отличается от таковой у наших ближайших родственников, шимпанзе и горилл, которые опираются на костяшки пальцев, а не на ладони. Во-вторых, писал Хокс, Тан сам является редактором International Journal of Neuroscience, в котором появлялись многие публикации. И вряд ли при синдроме поражен некий четкий «эволюционный механизм», писал Хокс, ведь мозжечковая атаксия — обширное нарушение, связанное с одним-двумя генами, а двуногость и владение речью — комплексные признаки, зависящие от множества генетических факторов. Документальный фильм Хокс назвал «циничным PR-блицем».

Свежая статья, соавтором которой является Тан, на этот раз в не в Int. J. of Neuroscience, а в престижном PNAS, уточняет «виновный» ген в одной из областей, 9p24. Это ген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Совместно с ApoER2, рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, регулирующего миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Группа исследователей нашла нонсенсную мутацию R257X в семействе «А» и однонуклеотидную делецию c2339delT в семействе «B». При обоих нарушениях рецепторный белок VLDLR неспособен связываться с рилином.



Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.


3 не понравился
23 понравился пост
 
Незарегистрированные посетители не могут оценивать посты
 
 
 
 

 
 
 
 

Комментарии

 
 

 
 
 
wowus1968
Дата:
(31 июля 2014 21:51)
#1
природа не перестает удивлять
Москва [ссылка]
3 / 0
 
 
 
 
 
 
Glavbuh
Дата:
(1 августа 2014 10:19)
#2
эволюция прошла мимо них
Томск [ссылка]
0 / 1
 
 
 
 
 
 
Jenin
Дата:
(1 августа 2014 18:39)
#3
Да что в Африке, что в Азии, что в мусульманских странах из-за межродовых связей много проблем с генетическими расстройствами.
 
Глупый помнит обиды, умный - обидчиков!
Санкт-Петербург [ссылка]
1 / 0
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 

Информация

 
 
 
 
 
 
 
 
 

Оставлять свои CRAZY комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
Пожалуйста пройдите простую процедуру регистрации или авторизируйтесь под своим логином. Также вы можете войти на сайт, используя существующий профиль в социальных сетях (Вконтакте, Одноклассники, Facebook, Twitter и другие)

 
 
 
 
 
Наверх