Ихтиоз

Ихтиоз - наследственное заболевание, проявляющееся нарушением ороговения кожи. Этиология неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован.



Если вы шокированы данным изображением, не смотрите дальше. Немного врождёных пороков развития являются столь неприятными для человеческого взгляда, как ихтиоз. Ихтиоз является редкой патологией, обусловленной сочетанием в одном организме двух рецессивных аллелей, отвечающих за его проявление. Встречается примерно в 1 из 3 000 000 родов. Как правило, при тяжёлой форме, на свет появляются уже мертворождённые жертвы этой патологии.







У плода наблюдаются серьёзные отклонения в развитии глаз, рта, носа, ушей и конечностей. Наряду с этим наблюдается значительное по площади ороговение наружных покровов тела, что обуславливает наличие глубоких трещин на коже.







Первый случай ихтиоза был документально зафиксирован в Южной Каролине преподобным Оливером Хартом:

"В четверг, 5 апреля 1750 года, я отправился в Чарльзтон, чтобы увидеть самый прискорбный объект "ребёнка", рожденного предыдущей ночью некой Мэри Эванс. Увиденное настолько меня потрясло, что я даже не знаю, как это описать. Кожа была суха и тверда и казалось, была взломана во многих местах, несколько напоминая чешую рыбы. Рот был большим и открытым. "Это" не имело носа, однако на его месте имелось два отверстия, служащие, по крайней мере, у здорового человека, ноздрями. Глаза, казалось, были комками густой крови размером со сливу. "Это" не имело ушей, но имело отверстия на их месте. Руки и ноги были раздуты, сильно согнуты и казались очень твёрдыми. Задняя часть головы была открыта - отсутствовал как хрящ, так и кожа. "Оно" издавало ужасные, громкие, довольно странные крики, очень низкого тембра, который я едва ли могу описать. Существо прожило приблизительно сорок восемь часов и было ещё живо, когда я его увидел."





Кожжа при ихтиозе способна к очень быстрому неограниченному росту и ороговению, в результате чего тело оказывается будто покрыто "бронёй".



Большинство поражённых тяжёлой формой ихтиоза младенцев умирает в первые часы после появления на свет от инфекционного поражения крови, вызванного глубокими трещинами в кожных покровах. Также определённую роль играют недостаточная вентилляция лёгких и чрезвычайно быстрое испарение влаги через кожу младенца.



Люси Беттс, девушка 18 лет, является старейшим ныне живущем человеком, больным ихтиозом. Она слепа на один глаз, а другой видит лишь 10% от нормы.



Немотря на то, что была высокая вероятность появления ихиоза у второго ребёнка, чета Беттсов приняла решение родить его. В результате, помимо ихтиоза, появившееся на свет существо оказалось больно ещё и церебральным параличом.

Там же, в Великобритании, у семьи Боуэнов был зарегистрирован случай рождения больного ихтиозом ребёнка. Они, также как и Беттсы, приняли решение родить второго, но младенец, оказавшийся больным, вскоре умер.