5 удивительных мутаций у современных людей

Автор:
Evrocot
Печать
дата:
15 ноября 2021 19:00
Просмотров:
1160
Комментариев:
1
Все мы, конечно, разные - получили в наследство от бабушек-дедушек рост, форму носа и цвет глаз. И уникальная комбинация генов определяет индивидуальность каждого.

Но порой этот механизм дает сбой - и человек получает генную мутацию, которая сильно влияет на его облик, образ жизни и даже ее продолжительность.

5 удивительных мутаций у современных людей




Синдром Ваарденбурга

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 42 000 человек. Носители этого синдрома могут страдать от нарушений слуха и неврологических расстройств. Но самые примечательные особенности проявляются в их внешности.

5 удивительных мутаций у современных людей



У них встречаются очень широко посаженные глаза и широкая переносица. А еще не редкость - гетерохромия, когда глаза разного цвета, или ярко-голубая радужная оболочка. Другой бросающийся в глаза признак - это прядь совершенно белых волос. Подобные ярко-белые пятна могут встречаться и на коже.

5 удивительных мутаций у современных людей



Нечувствительность к боли

В мире всего несколько человек с такой поразительной мутацией: полным отсутствием восприимчивости болевых ощущений. Ярким примером этой особенности может служить британка Джо Кэмерон, которая перенесла за свою жизнь немало травм и даже операций. Но все они, как и роды, были для нее безболезненными.

Артрит, ожоги и перелом не доставляли ей никакого дискомфорта, и о своей болезни она узнавала только по косвенным признакам. А еще ей ничего не стоит пожевать самый острый перец: Джо не чувствует в нем никакой особой жгучести...

5 удивительных мутаций у современных людей



Заинтересовавшись необычной женщиной, ученые медики изучили ее геном, а также взяли образцы у ее детей и ее матери. И выяснили, что нечувствительность к боли объясняется "поломкой" гена Faah. Таких людей во всем мир насчитывается не больше 20. Возможно, дальнейшее исследование этого феномена поможет подобрать адекватное обезболивание для пациентов с серьезными травмами и заболеваниями...

5 удивительных мутаций у современных людей



Превращение девочек в юношей

Это весьма странное явление тоже объясняется редкой генетической мутацией. И приводит она к тому, что ребенок, который при рождении определенно выглядел девочкой, в возрасте 12 лет начинает постепенно превращаться в юношу! Десятки таких случаев зафиксированы в селении Салинас Доминиканской Республике и даже термин специальный придумали: "геведосе".

5 удивительных мутаций у современных людей



Дети «геведосе»

А всё дело в дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, из-за которого к моменту рождения у младенца недостает мужских гормонов и не формируются мужские половые органы. Зато с начало подросткового периода организм начинает резко наверстывать упущенное: и девочка вдруг на глазах преображается в парня...

Врачи называют их псевдогермафродитами: с генетической точки зрения они - особи мужского пола, но внешние признаки этого появляются очень нескоро... Кстати, похожее явление обнаружили недавно и у племен

в отдаленных районах Папуа – Новой Гвинеи.

5 удивительных мутаций у современных людей



Прогерия

Еще один из числа редчайших генетических дефектов. У детей с такой мутацией совсем рано начинают проявляться признаки старения. волосы выпадают, кожа начинает покрываться морщинами, портятся сосуды, страдают внутренние органы.

На сегодня в мире насчитали не более трех с половиной сотен таких человек. И им, конечно, не позавидуешь: мутации гена LMNA, кодирующего белки человеческого тела, приводят к стремительному старению. Поэтому проявления этой мутации называют еще "синдромом Бенджамина Баттона".

5 удивительных мутаций у современных людей



Если отклонения проявились уже в дошкольном возрасте, у человека невелики шансы дожить до совершеннолетия. До сих пор науке известны только двое носителей этой мутации, переживших 27-летний рубеж. Одним из них был некий японец, а второй - стремительно стареющая и рассказывающая о своей жизни Тиффани Ведекинд, которой исполнился уже 41 год.

5 удивительных мутаций у современных людей



Синдром Юнера Тана

Это странное явление было обнаружено в Турции: пятеро близких родственников ходят не прямо, на двух ногах, как все мы привыкли, а по-собачьи. Семейством заинтересовался местный биолог Юнер Тан, когда узнал, что пятеро из 19 ее членов передвигаются только на четырех конечностях.

Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения, а еще одному брату и сестре иногда удается встать на ноги, но колени и шея у них до конца не распрямляются.

5 удивительных мутаций у современных людей



В 2006-м году о семье из турецкой глубинки сняли документальный фильм. А двумя годами позже исследователи обнаружили, в чем причина. У всех пятерых не сработал специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений. Проблемный ген называется VLDLR, однако помочь носителям синдрома Юнера Тана наука пока не в силах. Похоже, им так и придется шагать по своему жизненному пути на четвереньках...

5 удивительных мутаций у современных людей





0 не понравился
9 понравился пост
 
Незарегистрированные посетители не могут оценивать посты
 
 
 
 

Смотрите также:

 
 
 
 

Комментарии

 
 

 
 
 
hirurgcrb
Дата:
(15 ноября 2021 20:13)
#1
Жесть
Томск [ссылка]
0 / 0
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 

Информация

 
 
 
 
 
 
 
 
 

Оставлять свои CRAZY комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
Пожалуйста пройдите простую процедуру регистрации или авторизируйтесь под своим логином. Также вы можете войти на сайт, используя существующий профиль в социальных сетях (Вконтакте, Одноклассники, Facebook, Twitter и другие)

 
 
 
 
 
Наверх